Propósito General y Objetivo Principal

El proyecto de resolución tiene como propósito modificar y actualizar el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024, que contiene los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal. Su objetivo central es optimizar la detección precoz de enfermedades congénitas y errores metabólicos en recién nacidos, con el fin de prevenir discapacidades, morbilidad y mortalidad evitables, mejorando la calidad y expectativa de vida de la población infantil colombiana.

Innovaciones y Nuevas Disposiciones

El proyecto introduce la inclusión progresiva de seis patologías adicionales en el tamizaje neonatal básico: fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. Estas enfermedades, muchas clasificadas como huérfanas, requieren tecnologías diagnósticas especializadas y una atención integral coordinada para la confirmación diagnóstica, tratamiento oportuno y seguimiento clínico. Se establecen protocolos detallados para la toma, manejo, transporte y procesamiento de muestras biológicas, principalmente sangre obtenida por punción capilar en el talón del recién nacido. Además, se definen los tiempos ideales para la realización del tamizaje, enfatizando la importancia de la alimentación previa para evitar falsos negativos. El proyecto también regula el consentimiento sustituto informado, que debe ser otorgado por los representantes legales del recién nacido, garantizando que la familia reciba información clara, suficiente y comprensible sobre los beneficios, riesgos y alternativas del tamizaje neonatal.

Medidas Específicas y Responsabilidades

Se asignan responsabilidades claras a los diversos actores del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS):

• La Superintendencia Nacional de Salud supervisará la inspección, vigilancia y control del cumplimiento del programa.
• El Instituto Nacional de Salud (INS) actuará como coordinador nacional y centro...